之前很少有人知道血友病，但现在很多人发现自己身边就有血友病患者。没错，血友病就是罕见病的一种。它和先天性脊柱侧弯、结节性硬化、进行性肌营养不良和肝豆状核变性一样，已经逐渐出现在大家的视线中。

    2月28日是世界罕见病日。作为人口大省的河南，罕见病发病情况如何？国家卫健委最新公布的诊疗协作网成员医院，都在进行哪些前期工作？记者走访了多名相关专家。

    多发性硬化病瞄准年轻人，四成患者曾被误诊

    2月28日，是第12个世界罕见病日。当天上午，省会的郑大一附院、省人民医院、郑大三附院、省儿童医院等多家医疗单位，都举行了大型的罕见病义诊活动。

    肢体麻木、眩晕、奇痒、易疲劳、视力模糊……如果身边的年轻人出现上述症状，人们会以为是工作劳累所致，但或许是多发性硬化找上了门。专家称，该病重在预防和早期发现。我国约有3万名多发性硬化患者，如果治疗效果好，患者可以回归社会，像正常人一样生活。但国内一项报告指出，我国多发性硬化患者中有47%不能被立即确诊，38%的患者被误诊为其他疾病，最常被误诊的疾病为视神经脊髓炎、焦虑、血管病、眼科疾病等。

    拧成一股绳，我省11家医院进入首批罕见病诊疗协作网

    发病分散、病种多，罕见病几乎分布在医院的各个学科。有专家坦承，不仅大家在生活中难以察觉罕见病，临床医生也常因认识不足而出现误诊或漏诊。因此，搭建罕见疾病防治平台和网络，建设罕见疾病防治中心就显得尤其重要。

    近日，在国家公布的首批罕见病诊疗协作网医院名单中，除了郑大一附院之外，郑大二附院、郑大三附院、郑大五附院、省儿童医院、省人民医院、省胸科医院、河南大学淮河医院、河南科技大学一附院，以及新乡医学院一附院、三附院等医院，也成为首批协作网医院成员。据了解，我省很快将根据国家卫健委的要求，出台罕见病协作网的具体工作方案。下一步，我省罕见病的研究和诊疗工作力量，将拧成一股绳。

    拒绝误诊！如有这些状况，速去罕见病诊疗协作网医院

    世界上有近7000种罕见病，其中只有不到5%的罕见病能够通过药物得以治疗；相比其他95%的罕见病患者，这些有药可用的罕见病患者，可谓不幸中的万幸。而这小部分的患者等到被明确诊断时，很多已错失最佳治疗时机。因此，受访的多位专家提醒说，不要以为罕见病离我们很远，而耽误了早期诊断。

    那么，何时需要考虑孩子是否患有罕见病？多位专家给出了以下建议：

    ●在过去6个月中，孩子去看儿科医生或去急诊室处理反复发作的类似症状的次数达到6次以上；

    ●孩子的症状不符合任何常见诊断；

    ●孩子已经看过两个或两个以上的专家；

    ●孩子尝试了几种推荐的治疗方法（包括手术），但均未达到预期效果；

    ●其他家庭成员也存在类似罕见症状；

    ●孩子已经停止生长或发育程度不如预期；

    ●孩子“就是感觉不对劲”。如果你的孩子或者家庭成员出现了上述情况，请到罕见病诊疗协作网医院就诊，以减少误诊的几率。

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    21个罕见病药品价格有望降低

    3月1日起，首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。此次减税政策对于中国近2000万罕见病患者而言，有望降低药品价格。

    适用于降税政策的首批21个罕见病药品清单也同时公布。《每日经济新闻》记者梳理发现，多个药品用于治疗肺动脉高压疾病。同时，和儿童相关的戈谢病、庞贝病、高苯丙氨酸血症等相关治疗药物也在清单上。

    ■数说罕见病

    ●成人患病率低于五十万分之一、新生儿发病率低于万分之一的疾病。

    ●世界上有近7000种罕见病，80%为遗传疾病。

    ●中国现有近2000万罕见病患者。