河南全媒体网讯  12月1日，在省政协机关举办了一场特殊的研讨会。说“特殊”，是因为这场会议关注了一个“小众”话题——罕见病。省政协、人民政协报社和省卫健委、省财政厅、省医保局有关领导同志，来自北京、河南的全国和省政协委员、医疗专家、民主党派代表、医院负责同志汇聚一堂，围绕“罕见病医疗保障机制”这一专题深入研讨。

　　罕见病是什么病？

　　罕见病又叫“孤儿病”，就是发病率极低的病，是用数学概率定义的一类疾病。全球没有统一的定义，各国对罕见病的认定标准存在一定的差异。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。我们有时候能听到的这些疾病，比如：白化病、渐冻症等，就是罕见病。

　　很多罕见病确切病因不明，且多为先天性疾病。九三学社北京市委原副主委、《中国罕见病研究报告2018》执笔人王琳在会上说，罕见病是人类进化和生存过程中必然付出的代价，就像人类学会直立行走，其代价是容易患上其他动物不易患上的一些疾病。根据世界卫生组织的报告，每个人都携带有隐形遗传病的致病基因，你和家人没有患病，不等于没有威胁。所以，我们关心罕见病病人，就是关心我们自己。

　　其实在大医院里，罕见病并不罕见。省卫健委在会上提供的材料显示，从2019年10月我国建立罕见病病例信息登记制度以来，截至今年11月20日，我省11所罕见病协作医院完成的病例登记就有17597例。全国政协委员、省人民医院老年医学科主任黄改荣也说，我省人口多、出生人口基数较大，每年实际存在大量的罕见病患儿，比如腓骨肌萎缩症、进行性肌营养不良症、白化病、脊髓性肌萎缩症等，在医院并不少见。

　　罕见病能治吗？

　　80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，75%的患者是儿童。一提到遗传疾病，大家就会跟“难治”联系在一起。确实，大多数罕见病因没有药物而“难治”，甚至连诊断都很困难。省卫健委在材料中说，据中国罕见病调研报告，罕见病误诊率近三分之二，而且诊断周期较长，一个病例平均好几年才能得到确诊，在已接受治疗的患者中，规范治疗的也只有四分之一。最严重的问题是，因为患者少、研发困难、成本高，罕见病的医疗费也“罕见”地高，年平均费用超过5万元，且个人自付部分近80%，有的病年费用高达数百万元。罕见病的预后也很差，致残致畸的概率很高。

　　那么，有没有可以很好治疗的罕见病呢？有。郑州大学第三附属医院就在治疗高苯丙氨酸血症患儿方面很有经验，通过给患儿喝特制的低苯丙氨酸奶粉，就可以预防其发展成为苯丙酮尿症，而得了这种病的孩子神经将受到毒害，导致智力发育出现障碍。院长张小安介绍说，他们治疗的患者中，已有10多位考上了大学，5位为人父母，拥有了健康的家庭和生活。也不是所有罕见病治疗起来都很贵。比如，用于治疗肝豆状核变性（威尔逊病）的青霉胺片，1年的费用只有150元左右。

　　近年来，我国在罕见病治疗方面连续迈上新台阶——2018年5月，国家五部门联合下发通知，将121种病列入第一批罕见病目录；2019年2月，国家卫健委办公厅颁布《罕见病诊疗指南》（2019年版）；目前已有23个病种的47个相应治疗药物纳入了医保药品目录。而我省早在2016年就把2种罕见病纳入重特大疾病医疗保障（按病种结算），郑州、焦作、南阳、商丘等地也在完善多层次医疗保障体系方面进行了有益探索。

　　“十四五”时期是健康中国建设的关键时期，相信罕见病患者将迎来越来越多的好消息。

　　怎样预防罕见病带来的风险？

　　专家们在研讨中有一个共同的认识，那就是要强化预防。因为大部分的罕见病是遗传性疾病，所以，对于要生孩子的夫妇来说，想要生一个健康的孩子，一定要对避免遗传性疾病有清醒的认识，积极参加孕检和筛查。对于医疗机构来说，要推广优生和再生育指导、产前筛查及诊断、新生儿筛查及诊断，通过早发现、早诊断、早治疗，让更多患病儿童和家庭受益。

　　对于罕见病用药，业内较为认可的保障策略是“1+N”多方共付模式，其中“1”指的是医保，“N”指的是众多其他途径。在北京大学医药管理国际研究中心主任史录文看来，除通过价格谈判继续把一些药品列入医保范围外，要探索“政府＋企业＋个人＋慈善”的多方筹资模式，并推出针对罕见病的商业定制保险。个人可以结合自身情况，通过选择这样的商业保险来规避罕见病风险。

　　加强科普宣传也是与会同志的一致主张。大家希望通过持续深入的科普宣传，让社会对罕见病有科学清醒的认识，营造关心关爱罕见病患者，切实为患者减轻痛苦、增加幸福感的良好氛围。

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