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前3个孩子接连夭折 直到第4个孩子才知患了罕见病 孕前、孕期、产后做好预防可避免生出罕见病孩子

来源:大河网 编辑:秦雨晴 时间:2019-03-01 阅读量:
导读:  国际罕见病日,被定在了2月最后一天。所以它可以是2月28日,也可以是2月29日。这个看起来飘忽不定的日子背后,是全国2000万人正在忍受的

 国际罕见病日,被定在了2月最后一天。所以它可以是2月28日,也可以是2月29日。这个看起来飘忽不定的日子背后,是全国2000万人正在忍受的磨难。


  因为临床病例少见、外界容易忽视,罕见病患者又被称为“医学的孤儿”。当罕见病的果子突然砸下,谁也无从把控,生命留给患者的时间到底还有多少,伤害会有多大。昨天是第12个“国际罕见病日”,河南商报记者给你讲两个故事。

  故事

  1

  前3个孩子不明原因夭折,第4个孩子被发现患罕见病

  2月28日上午9点,正在参加“罕见病联合义诊”活动的郑州大学第三附属医院(省妇幼保健院、省妇女儿童医院)筛查中心主治医师李晓乐朝坐在她面前的患者说,“早点来看肯定更好,但现在也不迟。”看着眼前这名疑似甲基丙二酸血症的患儿,李晓乐想到了许昌罕见病患儿喃喃(化名)。

  那天,李晓乐的诊室里走进来一对夫妻模样的人,女子怀中抱着一名未满月的婴儿,说,“这是我第4个孩子,想检查看看有啥问题没?”原来,这对夫妻先后失去3个孩子,且死因不明。而通过多种遗传代谢病筛查(以下简称多病筛查)发现,女子的第4个孩子,也就是喃喃,患上了一种名叫甲基丙二酸血症的罕见病。“那3个孩子去世了没办法做检查,只能怀疑他们也患了这种罕见病。”李晓乐说,甲基丙二酸血症在河南的发病率约为1/5000,在全国都属于较高的情况。在未推行新生儿筛查之前,不少患该病的儿童会被按照脑瘫来治疗,而有的孩子可能就会遭遇不幸。经过新生儿筛查确诊病因后,喃喃开始接受治疗,如今即将成为一名小学生。

  故事

  2

  刚生完孩子,摔跤后再也站不起来

  罕见病悄无声息地到来,不只对孩子下手,亦不放过中年人。郑州大学第一附属医院神经内科教授、博士生导师史长河说,自己对一种名为遗传性脊髓小脑共济失调的病症印象深刻,因为患者大多是青壮年。这是一种罕见的常染色体显性遗传病,俗称“企鹅病”。所有的病患中,他印象最深的是一位30多岁的妈妈,刚生下孩子,出门时不小心摔了一跤,开始步履不稳,后来行动失调逐渐无法站立,只能依靠轮椅甚至卧床不起……整个过程,她心知肚明,却无力反抗。

  此外,渐冻症较青睐五六十岁的中老年人。这种病病因至今不明,目前也无法根治,患者早期只是感到有些无力、容易疲劳等,继而会进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难,最后产生呼吸衰竭,直至死亡。没有人知道,下一个被罕见病砸中的是谁,它像一个残酷的掠夺者,今天夺走这个,明天夺走那个。

  关注

  正常人也会生出罕见病孩子,做好预防就能向罕见病说“不”

  郑大三附院(省妇幼保健院、省妇女儿童医院)科研中心副主任张琳琳介绍,绝大多数罕见病是由于基因变异引起的,可以通过基因测序来发现。张琳琳说:“所有正常的父母都有可能生育一个罕见病患儿。”因为每个人身上都携带有突变的基因,若母亲的一个突变基因,与父亲同样的一个突变基因相遇,那孩子就有可能出现该突变基因引发的疾病。此外,当精子和卵子结合时在一个致病基因上发生突变,也有可能生育一名罕见病患儿。

  如何避免孕育出罕见病患儿呢?上述医院小儿神经内科一病区主任张晓莉表示,预防罕见病,应在孕前、孕期、产后做好“三级预防”。夫妻双方要在孕前进行“优生四项”检查、染色体检查等,以便确定是否携带致病基因;怀孕期间,要做孕早期、中期孕妇血生化指标和染色体异常及超声筛查,以及基因检测,若找出问题就及时干预;孩子出生后,要立即进行新生儿筛查,早诊断、早治疗。“像苯丙酮尿症,如果婴儿在确诊后就进行饮食调理,身体会正常发育,成年后智力也会正常。”张晓莉说。

  数据

  八成罕见病由遗传缺陷所致

  河南罕见病人口预估超百万

  据了解,目前全球范围内已确认的罕见病种有6000~7000种,其中80%由先天性遗传缺陷所致。

  郑州大学第一附属医院肿瘤中心生物细胞治疗中心主任张毅介绍说,国内罕见病人口约为2000万,河南没有相关数据统计,但作为人口大省,河南罕见病人口总数预估超100万。

  对此,史长河表示,由于罕见病病种繁多、单一病种患病人数少,很多基层医院一般很少遇到罕见病,诊断的能力和水平相对欠缺,部分罕见病很难在第一时间被诊断出来。

  不过这样的状况有望改善。今年2月,国家卫健委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》,宣布建立全国罕见病诊疗协作网,提高罕见病诊疗水平。

  河南省11家医院入选全国罕见病诊疗协作网,其中郑州大学第一附属医院为省级牵头医院。全网络的覆盖,能够真正做到罕见病早诊早治,从预防到康复,提高患者生活质量。

  此外,罕见病因病种繁多,很少被纳入医保,可在河南省,18岁以内(治疗方法为门诊血苯丙氨酸检测等检查及治疗性食品)的经典型苯丙酮尿症患儿比较幸运。这些患儿被纳入河南省大病救助范围,还专享80%的报销比例,报销限额为2万元/年,BH4缺乏症(四氢生物蝶呤缺乏症)一年累计最高可报销20万元。

  延伸

  21个罕见病药品和4个原料药

  实行增值税优惠政策

  罕见病很可怕,不过国家已经打算对它下手了。两个红利消息跟大家分享。

  2月27日,《中国罕见病诊疗指南(2019版)》发布,指南总计70万字,对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗,并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程,以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则。

  此外,为鼓励罕见病制药产业发展、降低患者用药成本,从3月1日起,我国将对首批21个罕见病药品和4个原料药实行增值税优惠政策。这将为罕见病患者用药带来更大希望。
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